Esta publicação, escrita por pesquisadores das áreas de Genética Humana e Médica, destina-se a estudantes universitários de ciências biomédicas e biológicas e de especialidades afins, como psicologia. Deverá também encontrar acolhida entre os profissionais já graduados que queiram atualizar seus conhecimentos. Usa-se, sempre que possível, a técnica de apresentação de casos, os quais são ilustrados com farto material inédito fornecido pelos autores e seus colaboradores na Universidade de São Paulo e em outras instituições de ensino superior.